背景
がん遺伝子パネル検査は、固形腫瘍を対象としたものが既に保険適用されていますが、造血器腫瘍を対象としたものについて保険適用とされているものは国内外ともにありません。固形がんと造血器腫瘍では、認められる遺伝子異常の種類が大きく異なることや、造血器腫瘍の腫瘍細胞は末梢血、骨髄、リンパ節など様々な組織に含まれるため検査に用いる試料が様々であること、検査の目的が固形がんでは「治療法選択」が主であるのに対し、造血器腫瘍では「診断」と「予後予測」も必要などの理由で、固形腫瘍とは異なる独自の開発が求められています。
概要
国立研究開発法人国立がん研究センター（所在地：東京都）と大塚製薬株式会社（本社：東京都）は、造血器腫瘍を対象とするがん遺伝子パネル検査※1を共同開発しました。本パネルは、急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群、骨髄増殖性腫瘍などの骨髄性腫瘍から、急性リンパ性白血病、悪性リンパ腫などのリンパ系腫瘍、さらに造血器腫瘍と関連する先天性骨髄不全症候群などほとんど全ての造血器腫瘍と関連疾患を対象に、「診断」、「治療法選択」、「予後予測」が可能となることが期待されます。今後、血液がんでの個別化医療の加速と保険適用を目指すため、国立がん研究センター、国立大学法人九州大学（所在地：福岡県）、国立大学法人京都大学（所在地：京都府）、国立病院機構名古屋医療センター（所在地：愛知県）の各施設に蓄積された既存試料を用いた検証を行うとともに、国立がん研究センターでは実臨床における臨床的有用性の検証にも取り組みます。本研究プロジェクトは、このように大塚製薬と国内主要施設が共同研究コンソーシアムを形成し協働で取り組みます。
※1；がん遺伝子パネル検査：がんの診断や治療に役立つ情報を得るために、次世代シークエンサーを用いて一度に複数の遺伝子の変異、増幅や融合を同時に検出する検査。
