生物通报道：加州大学洛杉矶分校的科学家们在三月二日的Nature Methods杂志上发表了一种鉴定RNA编辑的新方法，GIREMI。该方法不需要全基因组测序，可以准确检测多种疾病的遗传学指标，是个性化医疗领域的一大进步。
文章的资深作者Xinshu (Grace) Xiao介绍说，GIREMI能够大大降低鉴定RNA编辑位点、基因突变和单核苷酸多态性的成本，可用于诊断和预测多种疾病风险（从癌症到精神分裂症）。Xinshu (Grace) Xiao早年毕业于清华大学，之后到MIT深造，现在是UCLA的副教授，曾经获得2010年的斯隆研究奖。
基因存在RNA编辑位点，而且与许多疾病有关。RNA编辑不同于突变，突变是基因发生错误，但RNA编辑是在基因表达过程发生的。过去人们以为，我们从父母那里遗传的DNA最终都能表达。然而科学家们发现了被称为RNA编辑的修饰过程，这种修饰与癌症、自闭症、阿尔茨海默症、帕金森症等疾病有关。
GIREMI是Xiao和Qing Zhang博士这两年设计和开发出来的，可以鉴定RNA编辑位点、RNA中的SNP和突变，是目前最准确和灵敏的方法。在此之前，区分SNP和RNA编辑是非常困难的，需要测序整个基因组。
“GIREMI不需要测序整个基因组就能预测RNA编辑位点和SNP，”Xiao说。“现在你不用花那么多钱去测序DNA了，你只需要测序RNA。GIREMI很容易应用于现有的RNA数据集，能够大大降低鉴定SNP和突变的成本。” （延伸阅读：乱花渐欲迷人眼，RNA-seq工具面面观）
RNA编辑研究还处于初级阶段。“我们的目标是发现尽可能多的编辑位点，”Xiao说。“任何RNA测序数据集都能用GIREMI进行分析，鉴定疾病所特有的新RNA编辑位点。”
这项研究表明，许多RNA编辑位点是大脑特有的，说明RNA编辑与大脑功能和神经疾病有关。目前已知大脑中有一万多RNA编辑位点，这种位点实际上可能更多。研究人员还发现，人与人之间的RNA编辑位点存在较大的差异。研究团队分析了93人的RNA测序数据，发现每个人免疫系统的淋巴母细胞都存在独特的RNA编辑位点。
目前研究人员正准备把分析软件放在网站上提供免费下载，让更多的人将这一工具用到自己的研究中去。
